肝硬化导致罕见遗传病 8个家族相继确诊

“不明原因的肝硬化。”面对这样的诊断报告，60岁的老张十分焦虑。河北北京很多大医院都查不出肝硬化的病因。最终在北京地坛医院肝病中心查出了这个病的元凶，——老张被诊断为罕见的“血色病”。除了他自己，还有7个亲人相继确诊。什么是血色病？老张是怎么确诊的？为什么他的亲戚也被确诊了？

　　一个异常指标 牵出家族罕见病

来到地坛医院肝病中心，主任医师宋洋给老张做了乙肝和丙肝的常规筛查，结果都是阴性。“是脂肪肝导致的肝硬化吗？但病人并不胖。”分析了各种可能性后，宋洋给老张做了进一步的影像学检查。“CT看起来有点亮”，也就是肝脏密度比较高……经过一系列检查，宋洋通过铁代谢指标的检查，发现老张有异于常人的铁沉积。结合他黝黑的肤色、糖尿病症状、关节痛等疾病，推测他很可能患有一种极其罕见的铁代谢紊乱症疾病3354血色病。后来报道的基因测试结果也验证了宋洋的猜想。

这种疾病的主要症状是器官中铁负荷过多。为了让老张血液中的铁蛋白浓度恢复正常，医生制定了以放血疗法为主的治疗策略，这是目前降低血色病患者铁负荷最重要的治疗方法。住院期间，经过几个月的放血、护肝、降糖治疗，以及精心护理，老张的病情明显好转。

“你家也要查。”原发性血色病主要由遗传引起。考虑到这一因素，在宋洋的特别建议下，对老张家的30多名成员进行了基因检测，发现有7名家族成员患有血色病。幸运的是，及时发现，所有发病的患者都得到了及时的治疗，没有发病的患者通过严密的监测和及时的出血，可以避免肝损伤和糖尿病。

　　血色病的首发症状竟是糖尿病

血色素沉着症是一种铁代谢紊乱，铁负荷过多。它是由组织中铁沉积过多引起的全身性疾病，以糖尿病为首发症状。血色病分为两类：原发性和继发性。原发性血色病是一种隐性遗传性疾病，常见于男性.继发性血色病主要是由于严重慢性贫血患者长期大量输血(一般输血100次以上)后体内铁堆积过多而引起的，少数病例发生在多年服用大量药物性铁或饮食铁(如酒精中毒)后。

血色病的症状是什么？血色病的一些临床表现与糖尿病相似，临床上容易误诊。

因此，当出现血色素沉着症的典型症状时，如皮肤上出现铁灰色(深褐色或古铜色)色素沉着、乏力、嗜睡、体重减轻、高血糖、膝关节疼痛等。你需要及时去看医生。

　　这个病虽不能根治但可控制

目前没有有效的根治方法，常用的治疗措施包括清除体内多余的铁和支持受损的器官。治疗的目的是尽快降低体内的铁负荷，使体内的铁含量达到正常或接近正常水平。常用的处理方法如下：

静脉放血是学术界公认的治疗血色病最重要的手段。一般每次可放血400 ~ 500 ml，每周1 ~ 2次。每次放血可清除约200 ~ 300毫克铁，排出的每1克血红蛋白等于3.4毫克铁。一年大概能抽血100单位(每单位200ml)。放血后，临床表现包括心脏功能、肝功能、门静脉高压、皮肤色素沉着、内分泌功能等。可以显著改善甚至消失。但是，糖尿病和性功能障碍一般不能恢复。

铁螯合剂铁螯合剂或除铁剂是一种防止或清除铁积累的医学治疗方法。铁螯合剂有100多种，经过了体内和体外试验。其中，除铁器是我们最常用的

多吃蔬菜、水果、豆类、谷物和低脂乳制品；减少高铁食物的摄入，鱼类和禽类的含铁量低于肉类和海鲜；喝茶喝咖啡可以减少铁的摄入；尽量不喝或少喝；避免补充铁离子和含铁的多种维生素，不要补充锌和止咳糖浆；避免在用餐时补充营养。可以在两餐之间喝橙汁等富含维生素的果汁。烹饪时，建议使用玻璃或陶瓷，而不是铁锅和不锈钢炊具。