脑:异常SOD1蛋白或人类各种形式运动神经元疾病的共同联系

来源：100医疗网原创2022-08-17 16:43

来自悉尼大学和其他机构的科学家发现，一种通常与运动神经元疾病的罕见遗传形式相关的异常蛋白(SOD1)可能存在于所有类型的运动神经元疾病中，这可能揭示了不同形式的运动神经元疾病之间的共同关联。

野生型和突变型超氧化物歧化酶1(SOD1)的异常自组装和毒性已在体外二氧化硅研究和肌萎缩侧索硬化(ALS)的转基因动物模型中得到广泛研究。然而，对ALS患者病变组织中这种蛋白的详细分析仍然很少。近日，国际期刊《Brain》发表了一篇题为《肌萎缩侧索硬化脊髓中sod1成熟和翻译后修饰的改变》的研究报告，来自悉尼大学等机构的科学家发现，一种通常与运动神经元疾病的罕见遗传形式相关的异常蛋白(SOD1)可能存在于所有类型的运动神经元疾病中，这可能揭示了不同形式的运动神经元疾病之间的共同关联。

在这项研究中，研究人员首次证实了这种蛋白质在遗传性和非遗传性运动神经元疾病中的毒性变化。ALS是最常见的运动神经元疾病，10%的ALS病例是遗传性的，而其余病例缺乏明显的遗传原因。研究人员Kay Double表示，这项研究的结果表明，这种异常蛋白可能会促进各种形式的运动神经元疾病患者的细胞死亡，而不仅仅是运动神经元疾病的罕见病例。

异常SOD1蛋白或人类所有形式的运动神经元疾病之间的共同联系。

图片：大脑(2022)。doi:10.1093/brain/awac165

这项研究可能是推动科学家了解运动神经元疾病发病机制的一大步，相关研究成果也有望帮助科学家进一步研究并最终开发出有效的疗法。正常情况下，SOD1可以保护细胞，但当基因突变被认为使SOD1有毒时，这种有毒的蛋白质形式可能与ALS的遗传形式直接相关。SOD1的异常突变只存在于神经细胞死亡的脊髓区域，这意味着这种异常蛋白可能与细胞死亡有关。

以前对毒性SOD1作用的研究主要集中在蛋白质的突变形式，研究人员主要使用ALS动物和细胞模型进行研究。在这项研究中，研究人员研究了ALS患者死后组织中的异常蛋白，从而促进了对人类运动神经元疾病发病机制的研究和理解。这项研究首次揭示了长期以来在动物和细胞模型中假设的疾病机制可能存在于运动神经元疾病患者中，这是研究人员了解人类als和更广泛的运动神经元疾病的重要里程碑。

在相关实验中，研究人员目前正在研究运动神经元疾病中异常的SOD1如何与其他疾病相关蛋白相互作用。综上所述，本研究结果表明，不同形式的SOD1蛋白沉积可能是所有形式ALS的共同特征，研究人员也支持ALS中存在一种或多种诱导SOD1蛋白沉积的聚集生化途径。这些变化中的大部分可能是神经退行性区域特有的，因此它可能有望成为科学家未来开发新疗法的有效靶点。(100yiyao.com)

原始来源：

Benjamin G Trist，Sian Genoud，St phane Roudeau等人，Brain (2022年)。DOI: 10.1093/brain/awac165

版权声明

本网站所有标注“来源：100医学网”或“来源：bioon”的文字、图片及音视频资料，版权归100医学网网站所有。未经授权，任何媒体、网站、个人不得转载，否则将追究法律责任。获得书面授权转载时，必须注明“来源：100医学网”。其他来源的文章均为转载文章。本网站所有转载文章都是为了传递更多信息。转载内容不代表本站立场。不想被转载的媒体或个人可以联系我们，我们会立即删除。

87%的用户都在使用100医疗网APP随时阅读、评论、分享。请扫描二维码下载-