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《科学》:诺奖得主最新发现!端粒长短有染色体特异性,不同染色体间不仅差异极大,而且出生就定了

端粒太短不是好事,如果不能维持端粒长度,与年龄相关的退行性疾病风险就会增加,如肺纤维化、骨髓衰竭和抑制。但端粒太长同样有问题,长端粒会增加癌症风险,增加端粒酶表达的突变是癌症中最常见的突变之一。

端粒长度到底如何调控?我们对这一过程了解的匮乏,一定程度上在于缺失合适的端粒长度测量工具。

从Southern blotting到FlowFISH和qFISH,工具有进化,但不够。这里研究者们提出了一种新的基于纳米孔测序的方法,TelomereProfiling,结合了计算机算法,可以以接近单核苷酸的分辨率测量细胞端粒长度。实际使用中,每个flowcell可生成约50000个端粒reads,平均长度约20kb,单个样本成本约80-140美元,可称物美价廉。

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