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黏多糖贮积症Ⅶ型疾病_黏多糖贮积症Ⅶ型疾病查询

黏多糖贮积症Ⅶ型(什么是黏多糖贮积症Ⅶ型?)

  本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝色体隐性遗传病,虽然生化缺陷相同,但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。

  • 所属部位: 全身
  • 检查科室: 内分泌科风湿科骨科
  • 常见症状: 肝脾肿大生长缓慢反复感染反应迟钝新生儿反应低下脾肿大胸廓异常体型异常黄疸肝肿大
  • 相关检查:尿液粘多糖检测,骨髓显像,四肢的骨和关节平片,骨与关节MRI检查
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