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小儿阿姆斯特丹型侏儒疾病_小儿阿姆斯特丹型侏儒疾病查询

小儿阿姆斯特丹型侏儒(什么是小儿阿姆斯特丹型侏儒?)

  阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合征,又名Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange综合征、Cornelia de LangeⅠ综合征等,为先天性异常性疾病,主要表现为患儿矮小常在120厘米以下,伴有特殊面容如浓眉,胃肠道异常等。

  • 所属部位: 上肢下肢皮肤其他
  • 检查科室: 内分泌科眼科耳鼻喉科口腔科儿科
  • 常见症状: 体型异常异常矮小少儿脊柱侧凸轻度精神发育迟滞智能障碍心脏畸形性腺发育不良初生婴儿即出现侏儒状态斜视胸廓畸形
  • 相关检查:二维超声心动图,脑电图检查,人绒毛膜促性腺激素HCG,左旋多巴兴奋GH试验,精氨酸兴奋GH试验,吡啶斯的明兴奋GH试验,多普勒超声心动图,M型超声心动图(ME),脑电图尖波,脑电图棘波
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