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半乳糖血症

半乳糖血症(什么是半乳糖血症?)

  半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
  • 所属部位: 其他
  • 检查科室: 消化内科
  • 相关检查:产科B超
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