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小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征疾病_小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征疾病查询

小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(什么是小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征?)

  染色体隐性遗传。女性多于男性。

  是10岁以下小儿进行性共济失调最常见的原因之一。Svuaba和Henner(1926)首先报道。我国也有较多DNA修复缺陷病。

  • 所属部位: 胸部其他
  • 检查科室: 呼吸内科神经内科骨科眼科皮肤科儿科
  • 常见症状: 共济失调眼球震颤毛细血管扩张症小脑性共济失调意向性震颤色素脱失皮肤萎缩和色素沉着免疫缺陷呆滞眼球不能随意动
  • 相关检查:血清甲胎蛋白(AFP),血清免疫球蛋白(Ig),PPD试验,二硝基氯苯(DNCB),心电图,胸部平片
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